按照世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占人口总数0.65‰—1‰的单种疾病或病变，而“孤儿药”则是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品。从可获得性、可负担性两方面看，目前我国“孤儿药”的现状很不乐观。药物基本依赖进口，上市数量少，远不能满足罕见病治疗需求，而且价格昂贵、进入基药和医保目录少、报销比例不高。比如我国戈谢病患者大约有1000人，但没有治疗这种疾病的国产药物，完全依赖进口。一个成年患者的药费每年超过200万元，且需要终生用药，很少有戈谢病患者能够自行买药，只有通过慈善机构为一些中国患者捐赠药品，也仅能满足少数患者的治疗需求。

　　一些国家的经验表明，立法对“孤儿药”研发和生产有立竿见影的作用。这些国家通过税收抵免、注册费免除和优先审查等措施推动“孤儿药”的研发，同时给予“孤儿药”市场独占权和医保政策扶持。美国就规定，“孤儿药”在临床研发期享有50%的课税扣除优惠，并可向前延伸3年，向后延伸15年，总税收减免可达临床研究总费用的70%，此外还规定可减免“孤儿药”注册费用，允许其单独定价并给予7年市场独占权。

　　相比于发达国家日益健全的针对“孤儿药”研发的法规，我国在相关政策和立法上还不完善，在税收抵免等方面几乎没有激励政策，从而导致制药企业研发和生产“孤儿药”的积极性不高。让“孤儿药”不再孤独，应借鉴国外经验，建立认定制度，并将这种认定作为“孤儿药”注册审批的前置程序。同时，简化“孤儿药”审评审批程序，制定“孤儿药”优先审评的实施细则，包括临床试验减免及特殊审批。此外，国家可以设立专项基金，资助原创性“孤儿药”研发，鼓励对国外专利过期“孤儿药”进行抢仿，制定“孤儿药”市场独占、单独定价与税费减免的优惠政策。罕见病医疗保障制度也需同步加强，要将部分罕见病纳入大病保险，把“孤儿药”作为特殊药品纳入国家医疗保险药品目录。